1. 개요

신경관의 결손인 선천성 기형의 일종으로 미국에서 가장 많이 발생하는데, 발생률은 미국의 경우 무뇌증, 뇌류 등을 포함하면 1000명당 1명 꼴이라고 합니다. 또한 환자의 부모가 다음번 임신시 같은 증상의 아이를 출산 할 확률은 20 ~ 30배 증가합니다.

2. 동의어

수막 척수류, 척수 이형성, 이분 척추, myelomeningocele, meningomyelocele, spina bifida

3. 정의

척수 수막류는 태생기에 신경관의 융합이 이루어지지 않아 개방된 신경관의 신경조직이 손상을 입어 나타나는 하지마비, 감각소실, 신경인성 장과 방광 등의 임상증상과 골, 수막, 척수의 태생기적 결함을 동시에 기술할 때 사용됩니다.

4. 증상

증상은 출생시 신경관이 개방되어 있고, 수두증, 신경인성 장과 방광, 사지마비, 하지마비, 근골격계 기형, 감각소실 등이 나타납니다.

5. 원인,병태 생리

신경관 결함은 유전적 요인과 환경적 요인에 의해 발생한다고 추측하고 있습니다.

• 유전적 요인으로 개방된 신경관 결함은 다태아와 trisomy 13과 같은 염색체 질환을 가진 환아에게많이 나타납니다. 여자와 남자 비율은 1.3 : 1 입니다. 일반 인구에서 보다 척수 수막류를 가진 환아의 친척에서 높은 상관관계를 갖습니다. 부모가 같은 혈족인 경우 그리고 가까운 친척간의 결혼시에 발생률이 높아집니다.
• 환경적 요인으로는 신경관 형성결함에 영향을 끼치는 약물로 aminopterin, 엽산 길항제, valproic acid, 경구 피임약 등이 있습니다. 엽산이 신경관 결손 결함을 방지한다고 하여 U.S. Public Health Service에서는 임신한 여성에게 하루에 0.4mg의 엽산을 복용하기를 권장하고 있으며, 신경관 결함이 있는 아이가 있는 임산부에게는 하루에 4mg를 권장하고 있습니다. 최근에 밝혀진 바에 의하면, 임신초기에 열에 노출되었을 경우 신경관 손상과 밀접한 관련성이 있음이 보고되었습니다. 따라서 임신 첫 4개월 내에는 몸의 중심온도가 올라가는 것을 피해야 합니다.

6. 진단

산전 진단으로는 난자 착상 후 16 ~ 18주에 산모의 혈청에서 alpha-fetoprotein(AFP)을 측정하는 방법이 쓰입니다. 개방된 신경관 손상부위로 AFP와 acetylcholinesterase가 태아에서 양수로 빠져나가 착상 후 13 ~ 15주 무렵에 최고치에 달합니다. 산모의 혈청에서는 착상 후 15주에 나타나기 시작하여 25 ~ 29주에 최고치에 도달합니다. 반복검사에서 계속 올라가 있으면 초음파 검사를 시행합니다. 임신 14 ~ 16주면 고해상도 초음파로 척수 수막류가 있는 것을 발견할 수 있습니다. 초음파로 의심이 되면 양수천자를 하여 AFP와 acetylcholinesterase 양을 측정합니다. 양수 천자는 착상 후 15 ~ 18주에 실시 하는것이 가장 적절합니다.

7. 경과,예후

척수 이형성증으로 인한 1차 결손은 운동기능 및 감각기능의 이상과 신경성 요실금입니다. 이로 인해 2차적으로 마비, 변형, 욕창, 콩팥의 손상 등이 올 수 있습니다. 또한 척수 견인이 동반되면 진행성 마비도 있을 수 있습니다. 척수 이형성에서 동반된 수두증에서는 뇌 손상으로 정신지체가 올 수도 있습니다.

8. 합병증

1. 환아의 90%에서 임상적으로 심각한 수두증이 나타납니다. 진성 수관 협착증이 있는 경우도 있고 결손된 등을 닫는 수술 후에 악화되는 교통성 수두증이 있습니다. 환아의 대부분은 4번째 뇌실이 늘어나거나 꼬여 소뇌가 아래로 전위되어 있습니다. 이러한 복합 결손을 Arnold-Chiari II 기형이라고 합니다. 뇌실-복강 단락술이 최선의 치료방법입니다. 수두증의 치료를 위해 뇌실-복강 단락술을 설치한 환아는 폐색과 감염이 올 수 있습니다. Arnold-Chiari II 기형과 관련된 합병증으로는 중추환기장애라 불리는 천명, 흡인, 무호흡 등이 있습니다. 현재 중추환기장애는 척수 수막류 때문에 환아의 사망 주요 원인 되고 있습니다.
2. 근골격게 합병증으로는 엉덩이 관절의 굴곡 변형, 아탈구, 탈구 등이 있고, 무릎관절에서는 굴곡 구축이 흔하고 상위 병변에서는 드물게 무릎관절 신전 구축과 외반, 내반 변형이 나타납니다. 변형을 영아기 초기에 첨외반족, 후기에 외반종족 등이 있습니다. 척추 변형으로는 척추 측만증(전만, 후만, 선천성 기형 동반)이 있습니다.
3. 감각마비로 피부 욕창이 일어날 수 있습니다.
4. 기초대사율과 하루 열량의 총 소비량의 감소로 인해 환아의 27 ~ 90%에서 비만이 보고되고 있습니다.
5. 그 외의 합병증으로 정신적, 사회적 문제 등이 있습니다.

9. 치료

1. 척수 수막류를 가지고 태어난 신생아의 내과적 치료에서 우선순위는 개방된 신경관 결손을 치료하는 것입니다. 먼저 등을 보호하고 결손을 닫으며, 뇌척수액의 흐름을 안정화시키는 것입니다. 등의 결손을 치료함으로써 감염의 위험을 줄이고 남아있는 신경기능을 보존하며 심각한 척추후측만증이 있는 경우에는 장애를 감소시키게 됩니다. 분만 후 1시간내에 closure하는 것이 좋습니다.
2. 뇌막염을 예방하기 위해 충분한 양의 항생제를 사용해야 합니다.
3. 초기 방광 치료에서 배뇨후 잔뇨가 20mL 이상이면 임상적으로 심각한 뇨 정체가 있다는 말이므로 간헐 도뇨와 phenoxybenzamine의 약물치료가 필요합니다. 혈액에서 BUN과 creatinine을 검사해야 하며 첫 1개월 동안에 소변배양검사를 해야 합니다.
4. 병변 부위에 따른 치료
   • 흉추의 병변 고관절과 슬관절을 신전시키고 족관절은 중립위치로 유지시키도록 하거나 휴식기 부목을 채워줍니다. 환아가 크게 되면 고관절 보조기와 Knight 척추 보조기, Dennis-Brown 보조기 등을 이용하며, 이때 고관절의 자세는 15°외전시켜 줍니다. 직립 자세는 파라포디움(parapodium), 바퀴달린 보행기(swievel walker)로 가능하며 이로 인해 골밀도가 높아지고 하지의 정열에 도움을 주고 양손을 자유롭게 쓸 수 있게 합니다. 상부 요추의 일부 기능이 있어 고관절 굴곡근의 동작이 가능하면 재귀성 보행 보조기 (reciprocating gait orthosis)를 써서 사점상 보행을 할 수 있습니다.
   • 요추의 병변 요추 제3 ~ 4번 신경의 마비인 경우, 대개 장하지 보조기를 쓰며 금속제인 경우에는 완전 제한 족관절과 외반 교정 T형 띠를 달아준 후에 슬관절의 안정성이 생기면 단하지 보조기로 바꿔 줍니다. 요추 제4번 신경의 경우 종족 변형이 올 수 있으므로 관절의 운동 범위를 제한시키거나 배측 굴곡 제한(calcaneal deformity)을 시켜주고 관절 운동 범위가 유지되도록 지속적인 관절 신전운동을 교육시키는 것이 필수입니다.
   • 천추의 병변 첨족이나 갈퀴족 변형이 생기나 보행에는 큰 제한이 없는 편입니다. 발의 감각이 떨어지므로 쿠션을 대주고 욕창이 생기지 않도록 주의합니다.

10. 예방법

엽산이 신경관 결손 결함을 방지한다고 하여 U.S. Public Health Service에서는 임신한 여성에게 하루에 0.4mg의 엽산을 복용하기를 권장하고 있으며, 신경관 결함이 있는 아이가 있는 임산부에게는 하루에 4mg를 권장하고 있습니다. 열에 노출되면 기형이 나타나는 것으로 알려져 왔는데 최근 임신초기에 열에 노출되었을 경우 신경관 손상과 밀접한 관련성이 있음이 보고되었습니다. 따라서 임신 첫 4개월내에는 몸의 중심온도가 올라가는 것을 피해야 합니다.

11. 이럴땐 의사에게

12. 제목없음

최대한의 운동 능력 유지와 감각기능 소실로 인한 욕창의 방지, 신경성 요실금으로 인한 콩팥의 손상 등을 방지해야 합니다. 그러기 위해서는 주기적인 재활 진료를 통해 물리치료와 신경인성 방광에 대한 약물치료를 병행하도록 합니다. 또한 수두증이 동반된 경우 뇌의 손상으로 인한 정신지체가 올 수 있으므로 조기부터 발달평가를 통한 발달지체 및 정신지체를 예방하도록 합니다. 상기 치료를 위해서는 주기적으로 재활의학 전문의의 검진을 받도록 합니다.

13.