1. 개요

근육 자체의 질환으로 근력이 저하되며, 임상 증상, 유전 양식에 따라 서로 다른 몇 개의 병형이 있습니다. 각 형의 공통 특징인, 유전적 소인, 진행성, 근육 자체의 퇴행성 변화가 일어나는 질환이며, 근육 효소 활성치의 상승 근본적인 치료 현재까지 없다는 것이 특징입니다.

2. 동의어

근 이영양증, 근 이양증 / muscular dystrophy

3. 정의

골격근의 진행성 퇴행성 변화와 약화를 특징으로 하는 유전성 질환으로 아직 정확한 원인은 알려져 있지 않으나 최근에 유전자 공학의 발달로 디스트로핀(Dystrophin)이 발견되어 앞으로 근 이영양증의 진단에 도움이 될 것으로 사료됩니다.

• Dystrophin : Duchenne형 근이영양증 유전자에 의해 발현되는 단백질로 정상 근세포에는 존재하나, Duchenne형 근이영양증 환자에서는 이 유전자의 이상으로 정상적인 Dystrophin의 검출이 되지 않습니다 (Slater, 1987; Kunkel, 1987; Hoffman, 1988).

4. 증상

진행성 근이영양증의 종류에 따른 비교 -------------------------------------------------------------- 병 형 Duchenne형 악성형(Duchenne) 양성형(Becker) -------------------------------------------------------------- 성 남자 남자 유전 양식 반성 열성* 반성 열성* 발병 시기 2세 이전 6~19세 근위축 순서 하지의 근위부 근육, 하지의 근위부 근육, 어깨관절 주변 근육 어깨관절 주면 근육 가성 비대 80% 때때로 진행성 급속 완만 변형 구축 관절 구축 적음 CK 변화 상승(고도) 상승(고도) 예후 불량, 발병 후 10년내 사망 비교적 양호 기타 지능장애를 보임 결혼 가능, 여아는 모두 보인자 -------------------------------------------------------------- 병 형 지대형(Limb-girdle) 안면견갑 상완형(FSH) ----------------------------------------------------------------- 성 남자, 여자 남자, 여자 유전 양식 상염색체 열성** 상염색체 우성** 발병시기 10세 이후 소아기~성인 근위축 순서 어깨관절 주변 근육, 얼굴, 어깨관절 주변, 하지의 근위부 근육 하지의 근위부 근육 가성 비대 드물다 드물다 진행성 급속~완만 완만 변형 구축 말기에 보인다 드물다 CK 변화 정상~상승 정상 예후 중년 이후 악화 양호 기타 특유의 웃는 얼굴 (transverse smile) -------------------------------------------------------------- *반성열성 : 염색체 중 성별과 관련되어 열성으로 유전되는 소인을 갖고 있는 경우 **상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 : 성별과 무관한 염색체에 의 해 유전되는 소인을 갖는 경우

5. 원인,병태 생리

병태 생리는 주로 골격근에 진행성의 변성이 일어나 근육 자체가 결 합 조직이나 지방으로 대치되어, 근육의 가성 비대가 출현하고 근력이 저하되는 것입니다. 병인으로서는 최근 근세포막의 디스트로핀(dystrophin) 결손으로 세포 내로 유입된 칼슘(Ca++)에 의해 각종 단백 분해 효소가 근육 구조 단백을 분해시키는 것으로 여겨지고 있습니다.

6. 진단

검사 소견상 가장 유용한 검사는 다음과 같은 검사가 있습니다.

1. 혈청 creatine kinase(CK) : CK는 근위축이 진행됨에 따라 차츰 저하되고, 말기에는 거의 정상에 가깝게 됩니다. 여성 보인자(carrier)에서 CK의 상승을 보이는 경우가 있어, 보인자 발견에 사용되기도 합니다.
2. 근전도(electromyography) : 근전도상에서는 근원성 변화인 저 진폭(low voltage)과 지속 시간의 단축(short duration)의 방전을 볼 수 있습니다. 신경 전달 속도는 정상입니다.
3. 근생검 :근생검상 근섬유의 직경이 다양해지고, 중심 핵이 존재하며, 농염(opaque) 근 섬유와 비대된 근 섬유 및 간질(interstitium) 조직의 증식과 말기에는 근 섬유가 지방 조직으로 대치된 소견을 볼 수 있으며, 염증성의 변화는 없습니다.
4. 심전도 90% 정도에서 심전도 이상을 볼 수 있으며, 중요한 변화는 동성 빈맥(sinus achycardia)과 V1, V2에서 높은 R파와 낮은 S파, V5, V6에서는 deep Q파를 볼 수 있습니다. 그 외에 면역 조직 화학적 검사(immunohistochemistry)는 근 생검에서 근 세포막에 존재하는 디스트로핀에 대한 항체 염색하여 디스트로핀 유무를 검출하는 방법으로 현재 널리 사용되고 있고, DNA분석으로 X염색체에서 근 이영양증 유전자를 검출하는 방법이 최근에 시도되고 있습니다.

7. 경과,예후

대체로 근 이영양증은 서서히 진행하는 근 약화와 근 위축 및 관절 구축 등을 보이게 되며, 유형에 따라 생명에 대한 예후도 달라지게 됩니다. 병의 경과에 있어선 발병시기 및 진행성의 여부, 근 위축이 유발되는 부위별 순서 등에 따라 병의 양상과 경과가 달라지게 되며 최종적으로 생명에 대한 예후도 달라지게 됩니다. 따라서 이러한 점을 다음 표에서 살펴보시기 바랍니다. 진행성 근이영양증의 종류에 따른 비교 -------------------------------------------------------------- 병 형 Duchenne형 악성형(Duchenne) 양성형(Becker) -------------------------------------------------------------- 성 남자 남자 유전 양식 반성 열성* 반성 열성* 발병 시기 2세 이전 6~19세 근위축 순서 하지의 근위부 근육, 하지의 근위부 근육, 어깨관절 주변 근육 어깨관절 주면 근육 가성 비대 80% 때때로 진행성 급속 완만 변형 구축 관절 구축 적음 CK 변화 상승(고도) 상승(고도) 예후 불량, 발병 후 10년내 사망 비교적 양호 기타 지능장애를 보임 결혼 가능, 여아는 모두 보인자 -------------------------------------------------------------- 병 형 지대형(Limb-girdle) 안면견갑 상완형(FSH) -------------------------------------------------------------- 성 남자, 여자 남자, 여자 유전 양식 상염색체 열성** 상염색체 우성** 발병시기 10세 이후 소아기~성인 근위축 순서 어깨관절 주변 근육, 얼굴, 어깨관절 주변, 하지의 근위부 근육 하지의 근위부 근육 가성 비대 드물다 드물다 진행성 급속~완만 완만 변형 구축 말기에 보인다 드물다 CK 변화 정상~상승 정상 예후 중년 이후 악화 양호 기타 특유의 웃는 얼굴 (transverse smile) -------------------------------------------------------------- *반성열성 : 염색체 중 성별과 관련되어 열성으로 유전되는 소인을 갖고 있는 경우 **상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 : 성별과 무관한 염색체에 의 해 유전되는 소인을 갖는 경우

8. 합병증

• 근 약화 및 근 위축, 관절 구축으로 인한 보행 이상이 나타납니다.
• 초기에는 요추부 전만을 보이다가 후기에는 척추측만증 등의 양상을 보일 수 있습니다.
• 호흡기 장애 : 대개는 제한성 폐질환의 형태이며, 병의 정도는 근력의 소실과 상관관계가 있습니다. 척추측만증도 호흡기능 장애의 한 원인이 될 수 있습니다.
• 보행기능이 소실됩니다.

9. 치료

특이한 치료법은 없으나, 환자의 상태에 따라 물리치료, 보조기, 외과적 치료로 기형이 된 부분을 교정하는 정도입니다. 약물 요법으로 시도되고 있는 것은 성장 호르몬 억제제인 마진돌Mazindol)과 프레드니존(prednisone)을 사용하지만, 효과면에서는 미지수입니다. 최근에는 근세포를 만드는 세포의(myoblast transfer)의 방법이 모색되고 있지만 아직까지 실용 단계는 아닙니다.

1. 물리치료 : 근육 강화를 위한 운동치료시는 과부하로 인한 근육의 피로를 막기 위해 최대 이하의 강도 (35%)로 시행하며, 근력증가 보다는 근 지구력의 증가가 더욱 중요합니다. 관절의 구축을 방지하기 위해 신전운동은 필수적이며 환자 부모로 하여금 매일 가정에서 실시할 수 있도록 교육을 시켜야 합니다.
2. 보조기 : 관절의 각도를 유지하기 위해 밤 시간 동안의 부목 사용, 혹은 단하지 보조기 등을 이용할 수도 있습니다.
3. 의자차 사용 : Duchenne형의 근육병 환자는 9~10세 경에 의자차가 필요하게 되는데 환아의 상태로 보아 6개월에서 1년 전 쯤에 미리 환아와 부모들에게 의자차를 사용할 것이라는 사실을 알려두는 것이 좋습니다. 의자차의 처방시 고려할 사항은 등 부분은 단단하고 팔걸이는 조립식이며 때로는 머리를 받쳐주기 위한 경추부 보조기를 사용하거나 의자의 뒷부분까지 연장해야 할 것인지 등입니다.
4. 척추측만증(척추가 옆으로 휜 경우)에 대한 처치 : 척추측만증으로 인한 관절의 불안정성을 줄이기 위해 몸에 잘 맞고 단단한 시트와 허리, 팔 받침대가 잘 맞는 의자차를 이용하게 하며, 척추보조기를 사용하기도 하는데 척추 측만의 정도가 35°이상이고 폐활량이 정상의 40% 이하이면 척추고정술을 시행하게 됩니다.

10. 예방법

진행성 근 이영양증은 최근 분자 유전 광학 기법에 의해 Duchenne와 Becker형은 X염색체의 단완의 일부분(Xp21)의 돌연 변이로 인해 결손이 생겨 근 세포막의 구성 단백질로 중요한 역할을 할 것으로 여겨지는 디스트로핀이 생성되지 않기 때문인 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 결과에 힘입어 진단과 보인자의 발견, 유전자 상담 등에 획기적인 발전이 있었습니다.

11. 이럴땐 의사에게

근 이영양증의 경우 임상 양상은 근 약화와 위축으로 인한 보행능력의 소실, 척추 측만증 및 관절 구축, 호흡근육과 복부근육의 약화로 인한 제한성 폐 질환 등으로 호흡기능 장애의 유발 등입니다. 이러한 증상들은 점차로 진행함으로 환아의 시기에 맞춘 치료 처방 및 보조기, 의자차 사용에 있어서의 처방이 적절하게 이뤄져야 합니다. 따라서 이러한 진행여부를 지속적으로 주기적으로 재활의학 외래에서 평가해야 합니다.

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