1. 개요

목, 몸통, 팔과 다리 등이 힘이 없어 축 늘어져있는 근 긴장 저하아 증후군은 영아 저긴장 증후군이라고도 하며, 질환의 이름이라기 보다는 여러 가지 질환을 포함한 증상군을 일컫습니다. 영아 저긴장 증후군을 초래하는 질환으로는 중추신경계 질환 혹은 병변, 영아성 척수 근 위축증, 선천성 신경병증, 선천성 근육병증, 신경 - 근 접합부 질환(근 무력증), 양성 선천성 근 긴장 저하증 등이 있습니다. 분류

1. 중추신경계 질환 혹은 병변
2. 척수 근 위축증
   • 제 1형 영아형(infantile)(Werdnig-Hoffmann)
   • 제 2형 과도기형(intermediate)
   • 제 3형 연소형(juvenile)(Kugellberg-Welander)
3. 선천성 신경병증
4. 신경 - 근 접합부 질환
5. 선천성 근육병증
6. 양성 선천성 저긴장증

2. 동의어

영아 저긴장 증후군/ floppy infant syndrome

3. 정의

생후 1세 이전에 근 긴장도의 저하를 보이는 여러 증상군을 일컫습니다. 근 긴장 저하아 증후군은 영아 저긴장 증후군이라고도 하며, 질환의 이름이라기 보다는 여러 가지 질환을 포함한 증상군을 일컫습니다. 영아 저긴장 증후군을 초래하는 질환으로는 중추신경계 질환 혹은 병변, 영아성 척수 근 위축증, 선천성 신경병증, 선천성 근육병증, 신경 - 근 접합부 질환(근 무력증), 양성 선천성 근 긴장 저하증 등이 있습니다.

4. 증상

근 긴장 저하아 증후군은 양성 선천성 근 긴장 저하증의 경우를 제외하고는 중추신경계 질환 혹은 말초신경 및 근육계통 질환 등에서 보일 수 있는 운동 발달 지연을 보이는데, 운동 형태에 있어 특수한 근 긴장도의 저하를 보입니다. 근 긴장 저하아 증후군의 특징은 가정 내에서도 부모가 인지할 수 있는데 목과 몸통, 그리고 팔과 다리에 힘이 없이 축 늘어져 있으며 운동발달이 심하게 지연되어 있습니다. 소아재활 전문의를 찾아 진료실에서 진찰을 하여 보면 다음과 같은 특징 증상을 관찰할 수 있습니다. 즉 누운 상태에서 아이의 양손을 잡고 들어올리면 고개가 뒤로 축 늘어지며, 아이의 겨드랑이 사이에 양손을 넣고 들어보면 두 다리가 힘 없이 축 늘어집니다. 아이가 엎드린 상태에서 부모의 손바닥 위에 아이의 배를 걸쳐놓으면 양팔과 몸통, 양다리의 모양이 역U자 모양을 보입니다. 이 중 말초신경 - 근육계통의 병변에서 오는 원인 질환으로써 가장 흔한 척수 근 위축증의 증상 및 운동능력은 다음과 같습니다. 척수 근 위축증의 유형별 감별 -------------------------------------------------------------- 유형 연령 앉는 능력 근육연축 혈장내 CK치 발병 수명 -------------------------------------------------------------- 영아형 9개월 이전 4세 이하 없다 + / - 정상 과도기형 3 ~ 18개월 4세 이상 대개 있다 + / - 대개 정상 연소형 2세 이후 성인 있다 ++ 때로상승 --------------------------------------------------------------

5. 원인,병태 생리

근 긴장 저하아 증후군 혹은 영아 저긴장 증후군을 초래하는 질환으로는 중추신경계 질환이나 병변, 영아성 척수근 위축증, 선천적 신경병증, 선천적 근육병증, 신경 - 근 접합부 질환(근 무력증), 양성 선천성 근 긴장 저하증 등이 있습니다. 이 중 양성 선천성 근 긴장 저하증이란 생후 초기에 근 긴장도의 저하를 보이나 점차로 근 긴장도 저하의 특징이 사라져 1세 전후에는 정상적인 운동발달 형태를 보이는 경우입니다. 이 경우를 제외하면 중추신경계 질환 혹은 말초신경 및 근육계통 질환 및 심한 정신 지체에서 이러한 특징을 보일 수 있습니다. 주요 원인으로는 척수 근 위축증의 경우, 그 원인이 척수 전각 세포 내에 있는 운동 신경원의 진행성 만성 퇴행성 변화로 기인되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.

6. 진단

1. 이학적 검사 : 바로 누운 상태에서 아이의 양 손을 잡고 들어올리면 고개가 뒤로 축 늘어지며, 아이의 겨드랑이 사이에 양손을 넣고 들어 보면 두 다리가 힘 없이 축 늘어집니다. 아이가 엎드린 상태에서 부모의 손바닥 위에 아이의 배를 걸쳐놓으면 양 팔과 몸통, 양 다리의 모양이 역 U자 모양을 보입니다.
2. 감별진단을 위한 검사
   • 기능 발달 검사 : 운동 발달 지연만 있는지 다른 발달 영역에도 지연이 있는지를 확인하기 위한 것입니다.
   • 근 효소치 검사 : 일부 근육병 및 일부 척수 근 위축증에서 증가되어 있을 수 있습니다.
   • 근전도 검사 : 척수 근 위축증, 선천성 신경병증, 근 무력증, 선천성 근육병증 등의 감별 및 확진을 위한 검사입니다.
   • 근육 생검(근 조직검사) : 척수 근 위축증 혹은 선천성 신경병증 혹은 선천성 근육병증 등을 확진할 수 있는 검사입니다.
   • 뇌 자기 공명 영상 촬영 : 영아 저긴장 증후군의 원인이 뇌의 병변으로 인한 것일 때 이를 확인할 수 있습니다.

7. 경과,예후

양성 선천성 근 긴장 저하증이란 생후 초기에 근 긴장도의 저하를 보이나 점차로 근 긴장도 저하의 특징이 사라져 1세 전후에는 정상적인 운동 발달 형태를 보이는 경우입니다. 이 경우를 제외하면 중추신경계 질환 혹은 말초신경 및 근육계통에서 이러한 특징을 보일 수 있으므로 원인질환이 무엇이냐에 따라 예후가 달라집니다. 대개의 말초신경 및 근육계통의 병변에서는 진행하는 근 약화 및 운동능력의 퇴행과 함께 수명의 단축이 예상됩니다. 중추신경계에 그 원인이 있는 경우, 원인 병변에 따라 예후가 달라집니다. 척수 근 위축증의 경우 병의 경과 및 수명에 대한 예후는 다음과 같습니다. 척수 근 위축증의 유형별 감별 -------------------------------------------------------------- 유형 연령 앉는 능력 근육연축 혈장내 CK치 발병 수명 -------------------------------------------------------------- 영아형 9개월 이전 4세 이하 없다 + / - 정상 과도기형 3 ~ 18개월 4세 이상 대개 있다 + / - 대개 정상 연소형 2세 이후 성인 있다 ++ 때로상승 --------------------------------------------------------------

8. 합병증

• 근 긴장 저하아 증후군의 경우 심한 근 긴장도의 저하로 인해 사지 관절 구축과 사지 관절 탈구, 척추변형 등이 합병증으로 동반되기 쉽습니다.
• 진행하는 척수 근 위축증의 경우 점차로 진행하여 늑간 근육의 약화 및 마비 등으로 호흡근육 약화를 초래하기도 하며, 수명이 단축될 수 있습니다.
• 정신지체를 동반하지 않은 경우 인지발달은 정상일 수 있으나 운동발달 능력의 저하로 경험의 부족 및 환경적 결핍으로 이차적인 인지 및 사회성 발달의 지연을 가져올 수 있으며, 운동 발달의 제한으로 신변처리의 지연도 동반될 수 있습니다.

9. 치료

• 물리치료 : 근육 약화에 대해 지치지 않을 정도의 운동이 필요하며, 자발적 운동의 저하와 근 긴장도의 저하로 인해 관절 구축이 있을 수 있으므로 관절운동이 주기적으로 필요합니다. 또한 진행하는 병변이라도 현 상태에서의 운동능력을 최대로 유지하는 상태로 보행훈련 및 보행 이외의 이동동작을 훈련합니다.
• 작업치료 : 대부분 몸통 및 사지 근위부의 힘이 저하되어 있고 원위부의 힘은 비교적 보전되어 있는가 많으므로 근위부 관절에 무리가 가지 않도록 가벼운 도구 등을 이용하는데 있어 상지 원위부를 사용하여 일상생활 동작 훈련을 시킵니다.
• 가정지도 : 상기 물리치료 및 작업치료의 내용을 가정 내에서 꾸준히 실시하면서 발달지도를 실시하는 것이 좋습니다. 그 이유는 정신지체를 동반하지 않은 경우, 인지발달은 정상일 수 있으나 운동발달 능력의 저하로 경험의 부족 및 환경적 결핍으로 이차적인 인지 및 사회성 발달의 지연을 가져올 수 있으며, 운동 발달의 제한으로 신변처리의 지연도 동반될 수 있기 때문입니다.

10. 예방법

영아 저긴장 증후군의 원인은 다양합니다. 원인에 따라 경과, 예후가 달라지므로 영아 저긴장 증후군이 의심되는 경우 초기에 운동 발달 평가 및 전반적 발달 평가, 소아재활 전문의의 신경학적 진찰을 통하여 확진을 내리는 것이 좋습니다. 원인 질환을 예방하기는 어려우나 증상에 대한 치료는 조기부터 실시할수록 운동 발달을 촉진시킬 수 있을 뿐만아니라 병의 경과가 진행하더라도 2차적 합병증인 관절 구축과 변형, 척추측만증 등을 예방하고 최대한 운동능력을 유지할 수 있기 때문입니다.

11. 이럴땐 의사에게

생후 3개월이 훨씬 지나도 목을 가누지 못하고 몸통과 사지의 근위부에 힘이 없이 축 늘어져 있거나 바로 누운 상태에서 아이의 양손을 잡고 들어 올리면 고개가 뒤로 축 늘어지며, 아이의 겨드랑이 사이에 부모가 양손을 넣고 들어보면 두 다리가 힘없이 축 늘어집니다. 아이가 엎드린 상태에서 부모의 손바닥 위에 아이의 배를 걸쳐보면 양팔과 몸통, 양다리의 모양이 역U자 모양을 보이는 경우 등은 영아 저긴장 증후군을 의심해 보아야 하는 사례입니다. 근 긴장 저하아 증후군을 초래하는 질환으로는 중추신경계 질환이나 병변, 영아성 척수 근 위축증, 선천적 신경병증, 선천적 근육병증, 신경근 접합부 질환(근 무력증), 양성 선천성 근 긴장 저하증 등이 있습니다. 이 중 양성 선천성 근 긴장 저하증이란 생후 초기에 근 긴장도의 저하를 보이나 점차로 근긴장도 저하의 특징이 사라져 1세 전후에는 정상적인 운동발달 형태를 보이는 경우입니다. 이 경우를 제외하면 중추신경계 질환 혹은 말초신경 및 근육계통 질환 및 심한 정신지체에서 이러한 특징을 보일 수 있으므로 소아재활 전문의를 찾아 운동발달 평가와 기타 다른 영역의 발달평가, 근전도 검사, 근 효소치 검사, 근육 생검 등의 검사방법을 통해 확진을 받아야 합니다.

12. 제목없음

근 긴장 저하아 증후군의 경우 심한 근 긴장도의 저하로 인해 관절구축과 관절탈구 등이 합병증으로 동반되기 쉽습니다. 따라서 관절 구축을 예방하기 위한 사지의 관절운동이 필요하며, 관절탈구를 예방하기 위해서는 사지 근위부에 대한 적절한 보호가 필요합니다. 또한 사지 근위부의 근육에 힘이 없는 경우가 많으므로 엎드린 자세는 좋지 않으며, 앉혀놓은 자세에서 양손을 사용하는 운동은 가능한 경우가 많으므로 앉혀놓은 자세에서 척추의 변형을 방지하기 위한 지지대를 적절히 쓰면서 무겁지 않은 장남감 등을 이용한 운동뿐 만아니라 감각 및 인지발달의 지도에도 이용하는 것이 좋습니다.

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