1. 정의

우리 몸 안에는 세균, 바이러스, 외부의 이물질 등을 막아 주는 항체라고 하는 단백질이 혈액 속을 순환하고 있습니다. 세균이나 바이러스가 침입하면 항체가 이것들에게 들러붙어 면역 복합체라는 것을 형성합니다. 여러 면역반응에 의해 세균이나 바이러스가 제거되면 외부 침입으로부터 신체를 보호하게 됩니다.
루푸스는 정상적으로 외부의 침입 인자 등에 맞서야 하는 항체나 면역 복합체가 오히려 자기 자신의 조직이나 세포를 외부의 침입 인자 등과 구분하지 못하고 공격하여 손상을 입히는 원인 불명의 자가면역질환입니다.
루프스는 전신성 홍반성 루푸스, 전신성 루푸스, 전신성 홍반성 낭창, SLE라고도 합니다.
미국 내 조사에 의하면 인구 10만명당 100~200명이 루푸스이며 백인보다 흑인과 아시아 인종에게 많다고 합니다. 불행히도 우리나라에는 얼마나 많은 사람이 이 병에 걸려 있는지 알려진 바가 없습니다. 환자 중 여성이 90%를 차지하고 있으며 특히 가임기 여성에게 많습니다.

2. 증상

처음 시작 시 한가지 증세만 있을 수도 있고 여러 가지 증세가 동시에 나타날 수도 있습니다. 병의 심한 정도도 경한 것부터 아주 중하여 생명이 위독한 경우까지 다양합니다. 대부분의 환자는 평시에는 괜찮다가도 한번씩 악화되는 것을 반복합니다. 루푸스는 우리 몸의 모든 장기를 침범할 수 있으므로 침범된 장기에 따라 증세도 달라질 수 있습니다. 따라서 같은 루푸스라 할지라도 개인마다 나타나는 증세는 서로 다를 수 있으며 다양합니다.
전신적인 증상으로는 피로감, 발열, 체중 감소, 식욕 부진, 권태감이 있을 수 있고 그 외에 근골격계는 관절염/관절통, 근염/근육통, 허혈성 골괴사(느껴지는 증세가 없을 수도 있슴)가 있습니다.
피부에도 협부 발진(또는 안면 홍반; 콧등을 중심으로 얼굴의 양 볼에 나비 날개 모양의 피부 발진), 원판상 발진(피부에 나타나는 다양한 양상의 루푸스 발진), 광과민성(햇빛 노출 부위의 피부가 유난히 따갑거나 가렵거나 발진이 생김), 구강 점막 궤양, 탈모, 레이노 현상(찬 곳에 말단부가 노출 시 파랗게 질리는 현상) 등이 있으며 신장(콩팥)에 침범 시 단백질이 소변으로 나오는 단백뇨가 있을 수 있고 심하면 몸이 부어서 발등을 손가락으로 누르면 푹푹 들어 가게 됩니다. 이 외에 피가 섞여 나오는 혈뇨, 백혈구가 섞여 나오는 농뇨 등이 있을 수 있으며 심한 경우 신장 기능의 손상으로 급성 및 만성 신부전이 되는 수가 있습니다.
이 병은 신경정신계통에도 이상을 유발할 수 있는데 정신병, 간질, 신경증, 인지 장애 등으로 나타나기도 합니다. 또한 혈관에 염증을 일으키기도 하고 혈관 내에서 피가 응고되어 막히는 혈전을 유발하여 중요 장기의 혈액 공급을 차단하여 괴사에 이르게 합니다. 혈액 검사상 만성 질환성 빈혈, 용혈성 빈혈, 백혈구 감소증, 임파구 감소증, 혈소판 감소증 등을 발견할 수 있으며 늑막(또는 흉막)이나 심낭막에 염증으로 물이 고여 결핵으로 오인되기도 합니다. 소화기 계통에 문제를 일으키면 복통, 혈변, 구토, 복수, 간기능 이상 등의 증세로 나타날 수 있습니다. 안 증상으로는 망막 혈관염, 결막염, 시신경염이 있을 수 있습니다.

3. 원인,병태 생리

현재까지 정확한 원인이 밝혀지지 않고 있으며, 아마도 유전적인 요인과 환경적 요인, 그리고 성 호르몬 등이 복합적으로 작용하여 생기는 것으로 생각됩니다.
일부 유전자와의 상관성이 보고되고 있으나 아직 특정 유전자와의 관계가 완전히 밝혀지지 않았으며 환자가 있는 가족의 경우 10% 정도에서 루푸스가 발생할 가능성이 있는 것으로 알려져 있습니다.
환경적 요인으로는 자외선, 건강식품인 알팔파, 부정맥약인 프로카인아마이드, 혈압약인 하이드랄라진, 바이러스 감염 등이 있을 수 있습니다. 여성이 대부분을 차지하는 것은 여성 호르몬인 에스트로젠의 관련 가능성을 시사하고 있습니다.
신체는 여러 외부 물질(세균, 바이러스, 기타 이물질)에 대해 방어하고 제거하기 위해 항체라고 하는 단백질을 만듭니다. 이를 항원이라고 합니다. 따라서 정상적 면역 반응 하에서는 외부의 항원에 대항해 항체가 만들어지고 이 항체는 항원과 결합해 면역 복합체를 형성하며 이 면역 복합체는 면역 반응에 의해 제거되어 결국 외부 항원을 제거하는 방향으로 나아갑니다.
그러나 루푸스 환자의 경우 원인은 잘 모르지만 면역반응의 이상으로 인해 항체가 자기 자신을 공격하여 생긴 면역 복합체가 신체 여러 부분에서 염증반응을 일으키는 것입니다.

4. 진단

루푸스는 대부분의 증상과 증세가 다른 질환과 겹치기 때문에 진단이 쉽지 않은 경우가 많으며 증상이 미약한 경우 병이 진행되어서야 진단 되는 수도 있습니다. 또한 다양한 증상들이 한꺼번에 나타나는 것이 아니고 각각 다른 시기에 나타나 오진하는 경우도 있을 수 있습니다.
루푸스가 의심될 때 의사는 환자에게 자세하게 여러 가지를 묻고 흉부 방사선 촬영, 소변 검사, 심전도, 일반혈액 검사, 항핵항체 검사(혈액 검사로 함) 등을 시행하여 진단을 내리게 되며 검사 결과에 따라서는 추가적인 혈액 검사, 심초음파, 신장조직 검사 등을 권유할 수도 있습니다. 이러한 것들은 진단을 위해서도 중요하지만 현재의 병의 활동성 여부를 파악하여 치료 방침을 정하는 데도 아주 중요합니다. 그러나 하나의 검사로 루푸스를 진단할 수 있는 방법은 없으며 여러 임상 소견과 검사 소견이 종합적으로 고려되어 진단이 내려집니다.
루푸스에 중요한 몇 가지 혈액 검사를 살펴보면 먼저 항핵항체 검사(ANA 또는 FANA)라는 것이 있는데, 이는 루푸스 환자의 혈청 내에 세포핵에 대한 자가 항체(autoantibody)가 있는지 보는 것입니다. 대부분의 루푸스 환자는 이 검사에 양성으로 반응합니다. 이 검사가 음성이면 일단 루푸스가 아닐 가능성이 많습니다. 항핵항체 검사가 양성이면 다음으로 항DNA항체 검사, 혈청 보체 검사, 추출성 핵항원 검사, 항인지질 항체 등을 추가로 검사합니다.
항DNA항체 검사는 우리 몸의 DNA에 대한 항체로 이것이 높으면 루푸스일 가능성이 더욱 많으며 병의 활성도가 높음을 반영합니다. '보체'는 항원과 항체의 면역 반응을 도와 주는 물질인데 흔히 C3, C4라고 말하며 정상치보다 낮으면 루푸스의 활동기에 있음을 시사합니다.
추출성 핵항원(extractable nuclear antigen)에는 Sm, Ro, La, nRNP 등이 있으며 특히 Sm이 루푸스에 대한 특이성(루푸스에만 나타나는 것)이 높습니다. 항인지질 항체(항카디오리핀 항체와 루푸스항응고 항체가 있다)는 항인지질 항체 증후군의 동반 가능성 및 혈액 응고 장애가 있는지를 살펴보는 것입니다.
소변에 단백뇨가 있으면 24시간 동안 소변을 모아 신장 기능과 요단백량을 확인하게 되며, 필요하다고 판단되면 신장조직 검사를 권유할 수도 있습니다. 루푸스로 진단한 후 투약을 하게 되면 이후 치료에 대한 반응이나 루푸스의 활동성 및 치료약의 부작용 등을 모니터하기 위해 전혈 검사(백혈구, 적혈구, 혈소판 검사 포함), 간기능 검사(지오티, GOT/지피티, GPT), 신장기능 검사(비유엔, BUN/크레아티닌, creatinine), 소변 검사, 적혈구 침강 속도(이에스알, ESR), 혈청 보체, 항DNA 항체, 가슴 사진 등을 정기적으로 검사하게 됩니다.

5. 경과,예후

루푸스는 젊은 여성에게 생기는 치명적인 질환이라고 이제까지 믿어져 왔는데 이는 잘못된 생각입니다. 요즘은 조기에 진단이 되고 증상이 좀더 가벼울 때 발견될 뿐만 아니라 옛날보다 발달된 치료로 인해 예후가 훨씬 좋아졌습니다. 예를 들면 1953년도의 루푸스의 5년 생존율은 40% 미만이었는데, 현재는 10년 생존율이 90%에 이를 만큼 좋아졌습니다.
대부분의 환자들은 정상적인 생활을 영위할 수 있으며 보통은 자주 입원할 필요가 없습니다. 의사의 지시에 잘 따르면 입원하지 않고 충분히 사회생활을 해 나갈 수 있으리라 생각됩니다. 그러나 우리 나라와 같은 경우 아직 류마티스 전문의가 많지 않아서 진단 시기를 놓치거나 치료를 제대로 받지 못해 돌이키기 힘든 상태로 되는 경우가 있습니다.

6. 합병증

루푸스는 여러 장기에 손상을 줄 수 있고 이로 인해 장기별로 합병증도 다양하게 나타납니다. 예를 들면 폐나 신장(콩팥), 중추신경계의 합병증으로 사망하는 수가 있으며 요즘은 조기 관상동맥질환으로 인한 사망도 증가하고 있습니다. 대부분의 사망원인은 세균, 바이러스, 곰팡이 등에 의한 감염이며 이는 루푸스 질환 자체의 활성도 증가 및 루푸스 치료약제로 인한 면역 억제로 인해 생깁니다.

7. 치료

예전에는 환자의 생존에 우선적으로 집착하였으나 요즘은 10년 생존율이 90%에 육박하기 때문에 생존뿐만 아니라 이후 삶의 질을 높이는 치료와 만성 합병증(예: 동맥경화증, 골다공증)의 예방 및 치료에도 관심을 두고 있습니다.
루푸스의 증상이 다양하고 개인마다 증상이 차이가 있어 치료도 각 개인마다 차이가 나게 됩니다. 하지만 대략적인 치료의 개요를 살펴보겠습니다.

1. 치료의 기본원칙
   전신성 루푸스는 크게 가벼운 장기 침범과 심각한 장기 침범으로 분류 합니다. 가벼운 장기 침범이라는 것은 발열, 탈모, 피부 발진, 관절통이나 관절염, 늑막염, 심낭염 등을 의미하며, 심각한 장기 침범은 신장염, 심근염, 루푸스 폐렴, 뇌혈관염 등을 말합니다.
   이렇게 2가지로 분류하는 이유는 예후의 차이로 치료 방침이 다르기 때문입니다. 가벼운 장기 침범의 경우는 항말라리아제, 비스테로이드성 소염제, 소량의 스테로이드제 등으로 조절될 수 있으나, 심각한 장기 침범은 가벼운 장기 침범에 이용되는 약제 이외에 고용량의 스테로이드 및 강력한 면역억제제(이뮤란이나 사이톡산)로 적극적으로 치료를 해야 합니다.
   일반적으로 가벼운 장기 침범만 있는 루푸스가 많기 때문에 루푸스 환자 중 상당수가 고용량의 스테로이드가 필요하지 않고 비교적 안전한 약으로 잘 조절될 수 있습니다. 뿐만 아니라 심각한 장기 침범이 있는 경우도 초기에 강력한 치료를 적절히 하고 나면 그 이후에는 가벼운 장기 침범과 같이 치료하게 되기 때문에 너무 걱정할 필요는 없습니다.

2. 대표적인 루푸스의 치료 약제

   A. 비스테로이드성 소염제
   통증 조절 작용이 있으며 스테로이드 제제보다는 약한 항염증작용이 있어 열이 나거나 관절통 및 관절염, 늑막염, 심낭염 등의 증상이 있을 때 이용됩니다. 수 많은 종류의 약제가 시판되고 있는데 약제마다 약간씩 다른 특성이 있고 개개인의 적응도와 신체의 상태에 따라 적절히 선택되어 이용하게 됩니다. 가장 흔한 부작용은 위장관 장애이며 그 외 간기능 장애, 신장기능 장애 등이 있을 수 있기 때문에 정기적인 검사가 필요합니다.

   B. 항말라리아제
   루푸스의 치료에 가장 널리 사용되는 약제로 하이드록시클로르킨과 클로르킨의 두 가지가 있으나 눈의 부작용이 보다 적은 하이드록시클로르킨이 주로 이용됩니다. 피부 및 관절 증상에 유효할 뿐 아니라 루푸스의 활성화를 억제하고 심각한 장기 침범이 일어날 확률을 줄입니다. 혈중 콜레스테롤을 낮게 하여 동맥경화증 발생을 감소시키는 작용도 있어 루푸스 치료의 기본 약으로 인정되고 있습니다.
   하이드록시클로르킨은 다른 약제에 비해 상당히 안전한 약이지만 매우 드물게 눈의 망막에 부작용이 올 수 있으므로 증상과는 상관 없이 적어도 1년에 1번 정도는 안과 검사를 받는 것이 좋습니다.

   C. 코티코스테로이드 (스테로이드)
   스테로이드 사용은 크게 4가지(국소 피부 제제, 관절내 주사, 경구 제제, 주사 충격 요법)로 나누어집니다. 스테로이드 제제는 현재까지 개발된 약제 중에서는 가장 강력한 염증 억제작용이 있어 매우 효과적인 루푸스 치료제이나 부작용(월상안-얼굴이 달처럼 둥글게 살이 찜, 체중 증가, 피부가 약해져 멍이 잘 생김, 당뇨병, 녹내장, 고혈압, 골다공증, 무혈성 골괴사, 불안, 초조, 우울, 감염, 콜레스테롤 및 중성 지방산 상승, 성장 장애)이 많기 때문에 사용에는 세심한 주의를 요합니다. 그러나 너무 부작용을 걱정하여 스테로이드의 용량을 임의적으로 줄이거나 갑자기 중단하지 말아야 합니다. 스테로이드의 부작용보다는 루푸스의 악화로 더 큰 고통을 받을 수 있기 때문입니다. 뿐만 아니라 병의 치료에 필요한 양보다 무조건 적은 양을 고집하다 보면 장기적으로 더 많은 양의 스테로이드가 필요하고 병 치료도 제대로 되지 않는 경우를 경험할 수 있습니다.
   심각한 루푸스 장기 침범이 있는 경우 등 꼭 필요한 경우에는 전문의의 처방에 따라 충분한 용량을 충분한 기간 동안 사용하고 필요에 따라서는 여러 면역억제제를 동시에 이용하게 되면 부작용을 최소화하면서 치료 효과는 극대화 시킬 수 있습니다.

   D. 면역억제제
   면역억제제는 루푸스 환자에서 면역체계가 잘못되어 비정상적으로 활성화된 면역기능을 억압하여 치료를 도와 주는 역할을 합니다. 이는 주로 심한 루푸스 증상이 있을 때 스테로이드와 함께 사용되어 치료 효과를 상승시키며 또한 스테로이드의 양을 줄일 수 있는 역할을 하기도 합니다.
   그러나 비정상적인 기능뿐만 아니라 정상적인 면역계도 억압할 수 있기 때문에 골수 기능 장애를 유발하여 적혈구, 백혈구, 혈소판 수가 감소하고, 면역기능이 떨어져 감염이 쉽게 일어나며, 모발세포의 성장 억제로 탈모가 유발되며, 생식세포의 억제로 인한 불임증이 유발되는 등의 부작용이 생길 수 있습니다.
   대표적인 약제로는 이뮤란, 사이톡산이며 크로람부실과 나이트로젠 머스타드는 극히 제한적으로 이용되며 최근에는 엠티엑스 (MTX), 메쏘트랙세이트, 사이크로스포린 등도 이용되고 있습니다.

   E.이식
   - 골수이식 : 자기이식, 동종이식
   - 강력한 면역제거 치료

   F.기타
   주사용 면역 글루부린(혈소판 감소에 이용), 다나졸(혈소판 감소에 이용), 뎁손(피부질환에 이용), 소량의 아스피린 및 항응고제(항인지질항체 증후군 치료에 이용), 혈장 교환 등이 제한적으로 이용되고 있습니다.

3. 치료 보조 약제
   이뇨제, 혈압강하제(순수 혈압 강하, 혈관 확장, 뇨단백 감소가 목적), 콜레스테롤 저하제, 칼슘 및 골다공증 치료제, 항우울제, 항불안제, 항경련제, 항정신병제, 항생제, 비타민 등이 치료 보조제로서 혹은 부작용 치료제로서 자주 이용되고 있습니다.
   최근 다양한 첨단 약제 및 치료 방법이 개발되고 있어 조만간 루푸스 환자 치료에 큰 도움이 되리라고 생각합니다. 그러나 현재로서는 완전히 검증되지 않은 치료법을 무분별하게 따르는 것보다는 전문의와 상의하면서 현재의 치료를 효과적이고 안전하게 이용하는 것이 바람직합니다. 그리고 루푸스의 치료는 의사, 환자, 가족 및 사회사업가 등 모든 사람이 협력하여 총체적으로 접근하여 치료하는 것이 무엇보다도 중요하다고 하겠습니다.

8. 예방법

현재까지는 루푸스 자체를 근본적으로 발병 전에 인지하여 예방하는 방법은 없습니다. 무엇보다 중요한 것은 조기 진단하여 조기 치료를 하여 루푸스로 인해 올 수 있는 여러 장기 손상을 미리 방지하는 것입니다. 또한 일단 병이 조절된 상태(관해기)로 되면 활동성으로 되는 것을 최대한 막아야 합니다.
그런 목적으로 환자 자신은 큰 불편을 느끼지 못하더라도 정기적인 평가를 받아야 합니다. 왜냐하면 신장염이나 혈액학적 합병증을 비롯한 몇 가지 심각한 증세는 자각 증상 없이 혈액이나 요검사에서만 발견되기 때문입니다.
또한 환자 자신도 과도한 햇볕에 노출되는 것을 피하고 감기나 여러 감염으로부터 조심하여야 하고 임신도 병을 악화시킬 수 있기에 의사와 상의하여야 합니다. 이외 과로나 스트레스, 감정 조절 등도 중요합니다.

생활시 유의사항

• 과도한 업무이나 스트레스를 피하고 피곤하면 즉시 휴식을 취해야 합니다.
• 독감 유행 시 대인 접촉을 피하는 등 감염을 조심해야 합니다.
• 충분한 수면을 취하고 필요 시 낮잠도 주무십시요.
• 될 수 있으면 규칙적인 생활을 합니다.
• 항상 편한 자세를 취하고 물건은 집기 편한 곳에 둡니다.
• 매일 규칙적으로 체조나 운동을 합니다.
• 현실을 받아들이고 긍정적, 낙천적으로 생각합니다.
• 과도한 햇빛에 노출되지 않도록 합니다.
• 술과 담배를 피합니다.
• 감정표현을 숨기지 말고 도움이 필요하면 주위에 요청합니다.

9. 이럴땐 의사에게

아래 증상들은 병이 더 악화(flare)되었을 때 나타날 수 있는 증상이니 의사와 상의해야 합니다.

• 평소보다 심한 권태감, 피로감
• 입맛의 현저한 감소
• 이유 없는 체중 감소
• 심한 창백
• 불규칙하거나 과량의 생리
• 발열 - 체온을 자주 재보는 것이 좋습니다.
• 관절이 붓고 아픈 증세
• 간질, 발작
• 인지 장애 - 기억력 감퇴, 집중력 장애, 언어 구사 장애, 사고력과 계산 장애
• 감정의 변화 - 심한 우울증 또는 부적절하게 기분이 좋은 상태
• 가슴의 통증
• 손, 발 등 붓는 증세
• 머리카락이 많이 빠짐
• 소변량의 현저한 감소
• 피부에 발진이나 반점이 생김
• 입 안이 헐고 아픈 증세
• 숨이 참
• 계속적인 복통
• 심한 두통

10. 자가진단법

루푸스 자가진단을 위한 10 가지 질문

1. 3개월 이상 관절염이 지속된 적이 있었습니까?
2. 손가락을 추운 날씨에 노출시키거나 차가운 물에 담갔을 때 피부 색깔이 변합니까?
3. 입 안이나 코 안이 2주 이상 헐었던 궤양이 있었습니까?
4. 지금까지 했던 피 검사에서 백혈구나 적혈구(빈혈), 혈소판 수가 감소되어 있다고 들은 적이 있었습니까?
5. 양쪽 볼 위에 붉은 색 발진이 한 달 이상 지속된 적이 있었습니까?
6. 햇볕에 노출되었을 때 남들과는 달리 심하게 피부가 빨갛게 되거나 물집이 생기거나 가렵고 쓰라린 적이 있었습니까?
7. 심호흡을 할 때 가슴이 결리듯이 아파서 숨쉬기가 힘들었던 경험이 며칠 이상 지속되었던 적이 있었습니까?
8. 소변에 단백질이 나온다(단백뇨)는 말을 들은 적이 있었습니까?
9. 원인 없이 머리카락이 이전보다 훨씬 심하게 빠졌던 적이 있었습니까?
10. 경기나 간질 등을 한 적이 있었습니까?