1. 개요

2. 동의어

유아 자폐증/autism

3. 정의

처음 이 말을 사용 한 사람은 1943년 미국의 소아정신과 교수인 카너(Leo Kanner)박사로 신체적 발달이나 외모는 정상인데, 다른 사람과 어울리지 못하고, 말이 늦고, 말을 하더라도 제대로 의사소통을 하지 못하고, 언어사용에 혼란이 있으며, 반복적인 놀이, 같은 놀이나 행동을 되풀이하며, 상상력은 부족하지만 기억력은 좋은 특이한 아이들 11명을 증례보고 하면서 유아 자폐증(early infantile mutism)이라고 부르기 시작하였습니다. 그 이후에 여러 사람들이 이같은 특이한 증상을 보이는 아이들을 재차 확인하고 수많은 연구와 치료가 이루어져 왔으나 아직까지 정확한 원인 규명은 하지 못하는 실정입니다. 자폐증이라고 이름 붙여진 것은 자폐(自閉 : autism)란 말이 움츠러들고 자아 도취에 빠져있음을 나타내는 뜻이기 때문에 붙여진 것입니다. 한때는 아동기 정신분열증이라고 불린 적도 있었는데, 이는 이들 환자들이 자폐적인 경향을 보이는 수가 많기 때문에 붙여진 이름이지만 현재는 관계가 적은 것으로 생각하고 있습니다.

4. 증상

행동특성들(behavioral characteristics). 자폐 아동이 보이는 특징적인 증상으로는 다음과 같은 것들이 있는데, 이것은 카테고리칼 접근(categorical approach)이라고 부릅니다.

1. 사회관계 형성의 장애.
   • 다른 사람의 존재나 기분에 대해 개의치 않습니다.
   • 아프거나 다치는 등 위급한 상황에서도 도움을 청하지 않습니다.
   • 따라하지 않습니다.
   • 사회적인 놀이를 하지 않습니다.
   • 또래와 어울리지 못합니다.
2. 의사소통의 장애.
   • 말을 하지 않습니다.
   • 눈맞춤같은 말 이외의 의사소통에 장애가 있습니다.
   • 창의적인 놀이를 하지 못합니다.
   • 언어(억양, 빠르기, 세기 등) 사용에 이상이 있습니다.
   • 언어형태의 이상(앵무새와 같이 따라하는 반향어, TV 선전을 혼자서 따라하는 말, "나 과자 먹을래?" 와 같이 잘못 쓰는 말 등).
   • 다른 사람이 무슨 이야기를 하든지 상관치 않고 자기 이야기만합니다.
3. 행동이나 관심의 폭이 극도로 제한된 증상.
   • 반복되는 몸놀림을 보입니다(손을 흔들어댄다, 머리를 찧는다, 몸을 비비꼰다 등).
   • 사소한 물건의 집착 합니다(냄새를 맡는다, 바퀴를 돌려댄다, 물건을 만지작 거린다 등).
   • 사소한 변화에도 참지 못합니다.
   • 의레히 하는 것에 대해 지나치게 집착(시장에 갈 때 항상 똑같은 길로만 가야 한다).
   • 관심의 폭이 극도로 제한되어 있는 등의 모습을 보입니다.
4. 부수적으로 동반되는 증상들.
   • 지능발달이 저하됩니다 : 대부분 중등도의 저능.
   • 자세나 행동함에 이상을 보입니다 : 상동증(흥분할 때 팔을 흔들거나, 껑충껑충 뛰거나, 찡그리는 모습), 발끝으로 걷는 것, 팔이나 몸의 이상한 자세, 운동조절 능력 저하 등.
   • 자극(sensory input)에 이상한 반응을 보입니다 : 둔감(아픈 것, 차고 뜨거운 것에 무감각한 반응), 민감(어떤 소리에 이상하게 귀를 막거나, 닿는 것을 싫어함, 특정 빛이나 냄새를 이상하게 좋아함)
   • 먹고, 마시고, 자는것이 이상합니다 : 편식이 심함 음료수를 지나치게 마심, 놀래면서 밤에 자주 깸.
   • 기분 변화의 이상현상이 나타납니다 : 기분이 수시로 바뀜, 이유 없이 낄낄 웃거나 운다, 감정을 못느끼는 것 같거나, 두려움이 없어 보임, 별 것 아닌데도 지나치게 두려워 함.
   • 자해행동 : 머리찧기, 손톱이나 손 물어뜯기.

1. 대개 만 3세 이전에 발견됩니다. 사실 발병시기보다는 발견시기가 적절한 표현입니다. 이들은 다른 아동들과 마찬가지로 발달정도에 따라 많은 변화가 일어납니다.
2. 특징적으로 학령전기에는 자폐적인 모습들이나 언어를 포함한 의사소통의 심한 지연 등 고전적인 자폐증의 양상을 뚜렷이 보입니다.
3. 학령기가 되면 대부분의 자폐아동들은 제한적이지만 부모와 애착을 형성하고, 사회적인 반응 양상에서 구분이 일어납니다. 물론 아직 상당히 왜곡되어 있지만 의사소통 능력도 생겨납니다. 그러나 자위행동이나 자해행동 등이 나타나기 때문에 다루기가 더 어려워집니다.
4. 사춘기가 되면 일부는 상당히 호전을 보이기도 하고, 일부는(10~35%) 뚜렷한 이유 없이 심하게 퇴행하기도 합니다. 또한 사춘기 때(peak onset, 11~14세) 경련이 시작되는 경우가 많은데 (20 ~ 30%), 특히 심하게 지체된 자폐에서 흔히 발생합니다.
5. 성인기가 되면 많은 자폐환자들은 여전히 장애를 갖지만, 인지기능과 의사소통이 좋은 환경에서는 개인 또는 직업적인 성취를 이룰 수가 있습니다.

1. 발생 빈도.
   • 자폐증의 역학에 관한 대단위 연구는 활발하게 진행되고 있습니다. 유럽에서 5개, 일본 6개, 아프리카 1개, 미국 등 자폐아에 관한 연구방법의 모색은 매우 광범위합니다. 이들 연구에서 자폐증 발생빈도를 인구10,000명당 2명, 기준을 조금 넓게 잡았을 때, 인구 10,000명당 4~5명의 빈도를 갖습니다 (Zahner & Pauls, 1897).
   • '정신장애의 진단 및 통계 편람 제3 개정판' (1987)에서는 넓은 범위를 기준으로 하고 있으며, 좀더 넓혀서 자폐증 및 그와 유사한 전반적 발달장애를 포함할 경우, 인구 10,000명당 10~15명('정신장애의 진단 및 통계 편람 제3 개정판, 1987), 또는 그 이상(학령기 아동 200명당 1명 : Volkmar, 1991)으로 추정하고 있습니다.
   • 우리 나라도 예외는 아니어서 약 3만~4만명 이상으로 추정되고 있습니다.
2. 남녀성별. 연구마다 약간씩의 차이를 보이는데 (남 : 녀 1.4 : 1 ~ 15.2 : 1), 대략 3 ~ 4 : 1 정도의 비율로 추정합니다(DSM-III-R, 1987).
3. 사회계층. 카너(Kanner) 교수의 처음 보고에서는 자폐증의 가족들은 주로 사회 경제적으로 상위층이라고 하였는데, 그 이후 많은 연구에서 그 같은 소견은 잘못된 것으로 밝혀지고 있습니다.
4. 지능. 대부분이 정신 지체를 갖습니다. 약 40∼60% 정도가 IQ 50 이하이고, 약 20∼30%만이 IQ 70 이상인 것으로 보고되고 있습니다.

5. 원인,병태 생리

1. 유전적 요인(genetic factors). 몇몇 유전질환(예, PKU, fragile-X-syndrome)에서 자폐증과 연관이 있음이 보고되었습니다. 그 외에 가족력 연구 등에서 보면 자폐아동의 형제에 대한 발생 빈도가 2~6%이라는 보고가 있습니다. 이같은 발생빈도는 일반인구의 50배가 넘는 위험도를 갖습니다.
2. 선천적 요인(congenital factors). 여러 기질성 뇌질환에서 자폐증상을 나타낸다는 보고들이 많습니다. 또한 출생 전후의 여러 요인들이 자폐증의 빈도를 증가시키는 것으로 연구되고 있습니다. 논란이 많지만 나이 많은 엄마(increased maternal age), 첫째와 네 번째 이후 출생아, 임신 초기 후의 출혈, 임신 중의 약물사용, 양수 내의 태변(meconium in amniotic fluid) 등이 높은 관련을 가지는 것으로 있습니다.
3. 신경학적 요인(neurologic factors). 신경학적 이상은 자폐아동의 경우 30~70%의 비율로 보고됩니다. 여기에는 저긴장증, 과긴장증, 자세 이상, 손의 서투른 동작, 불수의 운동성, 병적 반사, 경련, 침 흘림, 비정상적 사제 및 보행, 손의 이긴장성, 손 떨림, 정서반응과 연관된 안면 마비, 사시 등이 포함됩니다. 이들은 모두 기저핵, 특히 전두엽과 전두부의 일부 혹은 변연계와 밀접히 연관된 부분의 기능장애의 증상들입니다. 따라서 자폐증과 이들 부분의 기능 장애와의 연관성이 논의되고 있습니다(Damasio & Maurer, 1978).
4. 신경 해부학적 요인(neuroanatomical factors). 해부 병리학적 연구들은 많지 않습니다. 부검소견에서 일관된 결과를 얻지 못하기도 했고 (Darby, 1976 : Williams et al, 1980), 양성소견을 얻기도 하였습니다(Ritvo et al, 1986 ; Bauman, 1991). 이들 보고에서 주요 변화는 amygdala, 소뇌, 해마에서 나타나는데 연구 숫자가 제한되기 때문에 아직 확실한 결론을 내리기는 어렵습니다.

6. 진단

진단과정에 포함된 사항들

1. 의학적 평가.
   • 발달력, 가족력 및 투약을 포함한 의학기록들.
   • 신체검사 및 신경학적 검사.
   • 청력검사 및 언어평가.
   • 정신상태검사.
   • 심리학적 평가.
   • 이학적 검사 : 선천성 대사이상검사, 뇌파검사는 반드시 시행, 그 외에 염색체 검사나 뇌 전산화 단층 촬영, 뇌 자기공명영상 등은 경우에 따라 시행.
   • 이상운동(abnormal movements)에 대한 검사.
2. 발달학적 및 인지기능의 평가.
3. 가족의 요구와 당면한 문제들의 파악.

1. 평정척도(behavioral rating scales).
2. 발달학적 및 교육적 평가(developmental & educational assessments).
3. 심리학적 평가척도들(psychological & other assessment scales).
4. 언어평가(assessment of language & communication).

1. 난청(청력이상).
2. 발달성 언어장애(특히 수용성).
3. 정신지체.
4. 과잉행동장애.
5. 모성결핍.
6. 정신분열증.
7. 반응성 애착장애.

7. 경과,예후

이 아동들의 성장은 어떻게 진행될까요?

• 지능(IQ)이 높고, 언어발달, 사회성의 발달이 좋은 아이들은 예후가 좋습니다.
• 어떤 아동들은 만5~6세 경에 아주 현저하게 호전이 되는 아이들도 있습니다.
• 사춘기가 되면 또 한 번 변화를 겪게 됩니다. 어떤 경우 많은 호전을 보이는 수도 있고, 어떤 경우 인지기능 및 사회성이 감퇴, 또는 공격적·반항적 행동이 나타나며 문제 행동이 심해지는 수도 있습니다.
• 일부 아동들은 점차 좋아져 전문대학 과정을 마치는 수도 있습니다. 그렇지만 대인관계가 어색하다든지, 부적절함을 보인다든지 하는 문제가 남을 수가 있습니다.
• 앞에서도 강조했지만 조기에, 적극적인 치료와 교육을 통해 자폐아동이 갖는 장애와 문제를 가능한 최소화하고 정상생활을 할 수 있도록 돕는 것이 가장 중요한 것임을 명심하고 온 정성과 노력을 다해야 합니다. 분명한 것은 노력을 기울인 만큼 아이가 좋아진다는 점입니다.

8. 합병증

9. 치료

자폐아동이 가지고 있는 증상과 문제는 그들이 살아가는데 지장을 초래합니다. 점진적인 회복과 호전을 보이기는 하지만 완전히 고쳐지지 않고, 일생동안 남아있습니다. 자폐증을 완쾌시키는 특효약이나, 수술방법, 특수 교육방법은 현재까지는 없다고 할 수 있습니다. 그렇다고 해서 이 아이들을 위해서 해줄 수 있는 것이 전혀 없는 것은 아닙니다. 이들의 문제를 완전히 고치지는 못하더라도 자신의 기능을 최대한 활용하도록 장애를 극복시켜 정상적인 사회생활에의 적응능력을 가르쳐 줄 수 있습니다. 부모, 교사, 의사, 기관종사자, 언어치료사 등 여러 분야의 사람들이 합심하여 이 아이들을 돕는다면 좋은 결과를 얻을 수 있을 것입니다. 치료의 원칙 (홍강의, 1989 : Rutter, 1985).

1. 조기 발견 : 대개 만 3세 이전에 발견되고, 경우에 따라서는 18개월 정도에도 진단이 가능합니다. 빠르면 빠를수록 치료와 교육이 효과적입니다.
2. 정확한 진단 및 평가 : 교육과 치료를 시작하기 전에 정확한 진단과 합병 질환, 아이의 현재 또는 잠재적인 지적능력, 언어능력, 사회성, 운동능력, 자조능력과 이상행동, 사회적으로 또는 가정에서 문제되는 부분의 파악이 앞으로 나아갈 방향을 설정하는데 매우 중요하므로 세밀하게 평가해야 합니다.
3. 다방면 전문가의 협력.
4. 정상 발달의 촉진.
5. 완고함, 상동증의 감소.
6. 비특이적 부정응행동의 제거.
   • 행동수정요법 : 위의 완고함과 상동증을 감소시키는 원칙과 같습니다.
   • 자폐증의 약물요법 : 자폐증을 치료하는데 있어 약물치료가 필수적인 것은 아니지만 정신약물학적 치료로서 공격적인 행동 혹은 자해적 행동 혹은 과다행동 및 강박적인 증상, 반복적 행동 등을 완화시키기 위해 사용할 수 있습니다. 할로페리돌(할돌)을 투여하면 행동문제를 개선하여 학습에 효과를 줄 수 있습니다. 즉 이 약물은 과다행동, 반복적 행동, 비정상적인 관계형성, 흥분성, 불안정한 감정 등을 감소시킬 수 있습니다. 또한 적절하게만 사용하면 장기간 오래 효과를 발휘한다는 보고도 있습니다. 단, 할로페리돌을 치료하는 중에 운동조절이 잘 안되는 특징이 나타날 수 있으나 약물을 끊으면 증상은 사라집니다. 최근에 리스페리돈(리스퍼달)이라고 하는 강력한 항정신성 약물이 성공적으로 공격적 행동, 과다행동, 그리고 자해적인 행동을 조절하는데 사용될 수 있다는 보고가 있습니다. 또한 어떤 경우에 있어서는 사회적으로 수용할 수 있는 행동을 나타내는데 도움을 준다는 보고도 있습니다. 시로토닌의 재수용 억제제라고 하는 약물을 강박적이거나 반복적인 행동들을 줄이는데 효과를 발휘했습니다. 클로미프라민(아나후라밀)이 자폐아동의 치료제로 사용되어 왔으나 긍정적인 효과는 보지 못했습니다. 휀흘루라민(폰디민)이라고 하는 형중 세로토닌 농도를 줄이는 약이 소수의 자폐아동에서 효과가 있는데 이 효과는 혈중 세로토닌 농도를 감소시킴으로써 오는 것 같지는 않습니다. 날트렉손(리바이아)라고 하는 오피움 길항제는 현재 자폐 증상을 감소시킬 수 있는 몸안에서 생성되는 오피오이드 계통의 물질을 차단하리라는 희망에서 연구되고 있습니다. 리치움(에스칼리스)은 극단적인 행동을 보이는 아동에게 다른 약물을 사용해도 실패할 경우 사용해 볼 수 있습니다.
   • 가족 부담의 완화.

1. 진단의 확인.
2. 연관된 문제나 장애의 파악.
3. 부모상담 : 부모들이 가정에서 무엇을, 어떻게 자녀를 위해 할 것인지를 도와주고 가르쳐줘야 합니다. 다음은 자주 부딪치는 주요한 문제들이므로 참고하면 도움이 됩니다(Bristol & Schopler,1989).
   • 유치원 시기 : 아이의 문제가 무엇인지 모호합니다. 진단의 불일치, 불규칙한 수면과 나대는 행동으로 만성피로, 의사소통이 어렵습니다. 아이의 행동을 조절하는데 어려움, 두려움의 결여, 편식, 반응을 보이지 않습니다, 여러 사람 앞에서 난처합니다, 부모를 구하기 어렵습니다.
   • 국민학교 시기 : 적절한 기관의 부족, 아이의 문제가 점점 어려워집니다. 주위 사람들이 아이를 받아 주지 않습니다, 일상습관 및 자조능력이 떨어짐, 과잉 및 파괴적 행동, 가족들의 지침(정신적, 경제적), 아이 문제로 승진이나 취업 기타 안락함을 제한받게 됩니다.
   • 청소년 및 성인 : 성문제 (성적 미숙함), 여러 사람 앞에서의 난처함, 간질발작의 위험, 노동 능력의 부족, 부모가 죽고난 후 누가 돌볼 것인가, 사회나 국가의 도움이 부족합니다.
4. 약물치료에 의한 문제 행동의 완화.
5. 놀이치료 : 경우에 따라 정기적으로 자폐 아동과 놀이치료를 통해 애착형성과 사회성 및 모방능력을 도와주기도 합니다.

1. 아이와의 대화.
2. 문제행동의 처리.
   • 괴성과 짜증 : 못들은 척하고 조용해지면 보상.
   • 파괴적 행동 : 절충해서 좀더 건설적인 놀이로 유도
   • 사회적으로 난처한 행동 : 제지와 "안돼", 제지된 후에 격려.
   • 변화에 대한 저항 : 지나친 고집은 고쳐줌. 성공 후에는 쉬워짐
   • 편식 : 간식을 없애고, 여러 가지 음식을 제공하며 그후 무관심.
   • 무서움을 모름 : 세심한 주의 필요, 교통사고, 화재, 감전 등의 위험을 가르침.
   • 이상한 공포심 : 피하지 않고 극복해 나가도록 격려, 안심.
   • 이상한 동작 : 한가할 때 심하므로 뭔가를 하도록 유도.
   • 자해 : 심심하거나, 욕구불만, 짜증에서 옴. 원인별로 처리.
   • 위축 및 고립 : 새로운 것을 가르쳐 경험을 넓혀줌.
3. 기본적인 기능 및 습관의 교육.
   • 일반적인 생활 : 어머니가 부르면 쳐다봄, 즐거운 일이 있으면 웃는다, 자리에 앉아서 식사를 한다든지 하는 기본적 습관을 격려.
   • 배우는 데에 대한 저항 : 간단히, 화를 내지 말고, 쉽게, 쉬었다가 하도록 함.
   • 대 ·소변 가리기 : 학교가기 위한 전제, 규칙적으로 지속.
   • 자조능력 : 스스로 옷 입고, 세수하고, 신발 신고 하는 능력을 길러줌.
   • 집안 일 : 아주 간단한 일부터 시키고, 격려와 칭찬.
   • 놀이 : 상상놀이의 부족으로 그네, 미끄럼, 세발자전거 등 신체놀이.
4. 사회경험의 확대.
   • 경험할 기회부여 : 기회를 부여하고, 반복해서 설명.
   • 언어사용 : 짧은 구절의 간단한 말 : "밥먹자, 세수해라, 가자, 좋으니?".
   • 장난감과 놀이 : 신체놀이, 어른과의 놀이, 실제적인 그림책.
   • 사회성과 예절 : 인사, 악수 기다리는 법.
   • 외출 : 기회부여 - 이름표 부착, 장난감 또는 간식 등 지참.
   • 여행 : 짧게, 계획을 잘 세워서, 가능한 조용한 곳에서.
5. 신체건강. 의사표현이 부족하므로 아픈 것을 알아내기가 어렵습니다. 행동을 세심하게 관찰해야 합니다. 특히 치과를 방문할 때 문제가 많은데 평소에 치아 관리와 이닦는 습관을 가르치는 것이 좋고, 꼭 필요한 경우 주치의를 정해 놓으면 좋습니다.
6. 사춘기에 대하는 문제들. 어렸을 때 어느 정도 아이가 좋아졌는가에 따라 아이의 문제가 달라집니다. 전혀 교육도 받지 못하고 행동조절이 되지 않는 경우는 사회생활이 불가능하고, 다룰 수가 없어 수용시설에 격리시켜야 할 수도 있습니다.
   • 사회적으로 난처한 행동들 : 많은 아이들이 지나치게 순진하거나 유치하여 난처해지는 수가 있습니다. 의욕이 없어 보이기도 합니다.
   • 성문제 : 부끄럼없이 옷을 벗음, 자위행위, 생리의 처리문제를 들 수 있습니다.
   • 교육과 취업 : 일부 자폐 아동은 자라서 상점점원, 사무직, 피아노 조율사, 벽돌쌓기, 도서관 사서, 가사 등을 할 수 있습니다.

10. 예방법

원인으로서 유전적 요인, 선천적 요인, 신경학적 요인, 신경해부학적 요인 등이 보고되고 있습니다. 따라서 요인으로 대두되는 것을 예방하는 것만이 최선을 다하는 방법입니다(원인/병태 생리 항목 참조).

11. 이럴땐 의사에게

조기 발견과 정확한 진단 및 평가, 교육방향 설정, 특이한 행동 수정을 위해 재활의학 전문의 및 소아 정신과 전문의를 찾는 것이 좋습니다.

12. 제목없음

치료의 원칙을 준수하고 의사, 교사, 부모, 사회의 역할이 중요합니다.

13.