1. 개요

2. 동의어

다운증(Down syndrome), 몽골리즘(momgolism).

3. 정의

염색체 증후군 중 상염색체성 이상의 하나로 47,XX (XP) +21 등의 이상형을 말합니다.

4. 증상

정신박약, 특유한 얼굴모양, 사지, 골격, 내장의 기형 등이 특징입니다.

1. 외관상 특징.
   • 얼굴모양은 눈모양(眼裂, palpebral fissure)이 위쪽이나 바깥쪽을 향해있고, epicanthus가 있으며, 코가 납작하고 코와 입이 작으며, 혀를 내밀고 있고, 광대뼈의 발육부전 때문에 얼굴이 납작합니다. 이개가 변형되어 단순하고 후두가 납작합니다.
   • 머리는 단두이고, 대천문의 폐쇄는 정상보다 늦고, 서구의 몽고증 환자의 청록색 눈의 빛조리개 외하방 1/3 부위에서 회백색의 반점, 즉 Brushfield's spot(35-85%)를 볼 수 있으나 갈색이나 흑색 눈에서는 볼 수 없었습니다.
   • 혀는 혓바늘이 켜져있거나 골이 진 혀을 가지고 있고, 치아 발현의 지연이 현저하고, 순서도 일정하지 않습니다. 목은 폭이 넓고 짧으며 덧살이 많습니다.
   • 손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧습니다(brachydactyly). 손바닥에는 원선이 있고, 새끼 손가락에 단일 굴곡선이 있고 안쪽으로 굽어 있습니다. 손바닥 원위부의 손금에 특징적 형태를 볼 수 있습니다.
   • 신장도 평균보다 작아 출생시의 신장은 보통 정상범위에 들지만 다운증후군 남성의 평균 최종 신장은 약 150cm이고, 여성의 경우는 약 140cm 정도입니다. 또한 체중도 출생시에는 다소 적지만 정상 범위안 에 들어가나, 나이가 들어감에 따라 같은 연령의 또래의 평균 체중보다는 낮으나 다운증후군 아동의 작은 신장과는 대조를 이루며 높아집니다. 또한 소아기가 끝나면서 성인기에 이르기까지 이 아동들은 식사량이 많아져 비만이 되기도 합니다.
2. 건강 상태. 심장, 장, 비뇨생식 계통에 이상을 동반하는 경우가 많습니다.
   • 약 40%의 환자에게 선천성 심장 기형이 있습니다.
   • 그 외 제대 탈장이 많으며, 소화관 기형으로 십이지장 폐색이 동반되는 경우가 많습니다.
   • 비뇨 생식기의 발육이 나빠 음경 및 음낭이 작고 잠복 고환의 빈도가 높습니다. 그리고 눈은 양쪽 눈의 적절한 협응 발달이 늦되어 대개 사시가 되는 경향이 있지만, 치료가 가능합니다. 그 다음으로 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나고 나이를 먹어감에 따라 백내장이 나타나기도 합니다.
   • 그 외에 보통 급성으로 2∼3세 아동 중 1% 정도 백혈병이 발생하는데, 이 시기가 지나면 발생률이 낮아집니다. 또한 0.5%가 구순열이나 구개열을 가집니다.
3. 운동 발달 지연. 다운증후군은 정신지체는 물론 거의 전 영역의 지체를 보이는데, 특히 운동특성은 이러한 발달지체에서 오는 특징 이외에 소뇌가 이상에서 오는 운동 이상의 특징이 동반됩니다. 근 긴장도가 저하되가고, 평형감각이 떨어지며, 손놀림이 서툴고, 자세가 불 안정하며, 편평족을 동반하는 등 선천적인 요인이 특징이 운동발달 특성에 영향을 주어 나타납니다. 다운증후군 아동의 각 운동발달 시기를 정상 아동과 비교, 표로 나타내면 다음과 같습니다. 표) 운동발달 (단위 : 개월) ------------------------------------------------------------ 운동 다운증 아동 정상아동 평균 변화범위 평균 변화범위 ------------------------------------------------------------ 뒤집기 8 4 ∼ 22 5 2 ∼ 10 혼자 앉기 10 6 ∼ 28 7 5 ∼ 9 배깔고 긴다 12 7 ∼ 21 8 6 ∼ 11 무릎으로 기기 15 9 ∼ 27 10 7 ∼ 13 서기 20 11 ∼ 42 11 8 ∼ 16 걷기 24 12 ∼ 65 13 8 ∼ 18 ------------------------------------------------------------
4. 전반적인 발달지체. 다운증후군의 아동은 신변처리, 운동성, 인지, 언어, 사회성 등 거의 전 영역에 걸친 발달의 지연이 특징인데, 신변처리, 언어발달 등의 지체를 정상 아동과 비교하여 표로 나타내면 다음과 같습니다. 표) 신변처리 발달 (단위 : 개월) -------- ------------------------------------------------ 신변처리 다운증 아동 정상아동 평균 변화범위 평균 변화범위 ------------------------------------------------------------ 혼자 먹기 숟가락 사용 12 8 ∼ 28 8 4 ∼ 16 수저 사용 20 12 ∼ 40 13 8 ∼ 20 대소변 처리 대변 42 28 ∼ 90 29 16 ∼ 48 소변 48 20 ∼ 95 32 18 ∼ 60 옷입고 벗기 벗기 40 29 ∼ 72 32 22 ∼ 42 입기 58 38 ∼ 98 47 34 ∼ 58 ------------------------------------------------------------ 표) 언어발달 (단위 : 개월) ------------------------------------------------------------ 신변처리 다운증 아동 정상아동 평균 변화범위 평균 변화범위 ------------------------------------------------------------ 웃기 2 1½ ∼ 4 1 ½ ∼ 3 단어 말하기 16 9 ∼ 31 10 6 ∼ 14 문장 말히기 28 18 ∼ 96 21 14 ∼ 32 -----------------------------------------------------------------
5. 정신지체. 정신지체의 정도를 경도, 중등도, 중도, 최중도로 나눌 때, 다운증후군 아동은 대개가 중등도 범위 이하에 속하며, 지능지수 20∼40 범위에 약 분포합니다. 그러나 최근에는 다운증후군 아동을 위한 학령 전 조기교육의 확대로 이들의 지능 검사상의 점수가 점차 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있습니다.

5. 원인,병태 생리

21 삼체성은 가장 흔히 볼 수 있는 상염색체 삼체성 증후군으로, 출생빈도는 생존 출산아 중 약 600~800명에 1명이며, 남녀의 비는 비슷하고, 인종차는 없습니다. 산모의 연령이 많을수록 그 빈도가 높아져 45세 이상에서는 46명에 1명이 됩니다. 한국에서는 산모 전 연령에서 약 1/800이고, 25세 미만 산모에서는 1/2,100, 36세 이상에서 1/75, 46세 이상에서는 1/3의 빈도가 보고된 바 있습니다. 원인은 염색체 이상으로 다음과 같습니다.

• 21 삼체성(21 trisomy) : 다운증후군의 약 95%를 차지, 전형적인 임상 증상을 나타냅니다. 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많습니다(예 : 여자인 경우 47, XX, +21)
• 전위형 다운증후군 (translocation Down syndrome) : Down 증후군의 약 4%는 46개의 정상 염색체 수를 보이나, 이는 전위(주로 Robertsonian transiocation, rob)에서 온 것입니다. 최근에는 검사 방법의 발달로 각 염색체의 전위된 세부 부위까지 확실히 알 수 있으며, 컴퓨터를 이용하여 그 조작도 훨씬 많이 쉬워졌습니다. 전위형은 30세 이하의 산모에서 태어난 다운증후군 환아의 9%에서 발견됩니다.
• Mosaic 다운증후군 : 다운증후군의 약 1%에를 차지하며, 염색체 수가 46개인 정상 세포와 47개인 21삼체성의 세포 집단이 혼합되어 개체를가 구성되어 있습니다. 정상 세포가 많을수록 표현형은 정상에 가며, 특이한 임상 증상과 지능 장애가 경합니다.

6. 진단

임상 증상을 보고 95% 이상은 본증을 의심할 수 있으나, 신생아가 특히 모자이시즘(mosaicism)인 경우는 확진이 어려울 수 있으며, 세포 유전학적 검사를 통한 염색체 분석으로 확진할 수 있습니다. 방사선 촬영에서는 부비강이 없는 경우가 흔하고 골 연령은 정상 혹은 중등도로 지연되고 골반골에 있어 비구(acetabular) 및 장골(iliac)의 각도가 정상보다 작습니다. 생화학적 검사로 백혈구의 산 및 알카리 인산효소와 혈청 시로토닌 치와 적혈구의 글루코우즈-6-포스페이트 탈수소효소의 상승과 수퍼옥사이드 디스뮤테이즈(SOD)의 농도가 정상보다 1.5배 이상 상승함을 볼 수 있습니다. 산전 진단으로는 35세 이상의 임산부에게 융모막 채취나 양수 검사를 통한 염색체 분석을 권하고, 35세 이하에서는 산전 기본검사로 진단합니다. 태아가 다운증후군인 경우에서는 임신부의 혈청 알파-페로토닌(a-fetoprotein) 농도가 낮고 비결합 에스트리올이 저하되며, 휴맨 코리오닉 고나도트로핀(human chorionic gonadotropin)이 증가하는 경향을 보이므로 이를 종합하여 결정합니다. 일단 기본검사로 의심되면 세포 유전학 검사로 확진합니다.

7. 경과,예후

다른 발달 과정에서와 마찬가지로 다운증 아이의 지적능력에 대해서도 과거에는 낮게 평가되었습니다. 최근의 보고서나 조사에 의하면 다운증 아이는 정신지체 정도가 아주 심하다는 과거의 설은 부정되고 있습니다. 대부분의 다운증 아이들의 지능은 경증의 정신지체에 불과하고 어떤 아이들은 경계선에 있고 중증의 정신지체 아이는 얼마되지 않습니다. 또 다른 잘못된 견해는 다운증 아이들이 나이가 많아질수록 지각능력이 점차 떨어진다는 것이었습니다. 그러나 우리가 수년 간 연구해온 몇 백 명의 다운증 아이들에게서는 이런 현상을 찾아볼 수 없었습니다. 이 새로운 견해는 앞으로 다운증 환자들의 밝은 미래를 예시합니다. 다운증 개인의 수명에 관하여 이렇다 할 자료는 없습니다. 이전의 보고는 너무 낡았고 더 이상 신빙성이 없습니다. 다운증 아이들의 호홉기병이나, 심장병, 이외의 다른 병들은 과거보다 잘 치료받을 수 있기 때문에 수명이 급격히 길어진 것은 사실입니다. 이 사실에서 가장 중요한 것은 아이들이 어떤 공공시설에서 자라지 않고 사랑이 넘치는 가정에서 자랐다는 것입니다. 이들의 예상 평균 수명은 짧지만 그전의 보고만큼 짧은 것은 아닙니다. 어떤 잡지에서는 다운증 아이들이 일찍 죽는다고 나오지만 아무도 그 아이가 자라서 어떻게 될지 모르는 일입니다. 다운증 아이들은 모든 생물학적 기능에서 뒤지지만 꾸준히 발전을 계속합니다. 우리는 그들이 분명히 힘과 재능을 갖고 있다고 믿습니다. 그들의 센스, 남을 이해하는 마음, 사회성, 유머감각은 그들 부모나 친구들에게 기쁨과 행복감을 가져다 줄 것입니다.

8. 합병증

다운증후군에서는 감염, 특히 호흡기 감염이 빈번합니다. 이런 이유는 티 림프구의 기능 이상 때문이라고 합니다. 위식도 역류, 폐 고혈압, 수면 중 무호흡 같은 호흡기계의 해부학적 이상들이 곧잘 일어나, 이것이 감염을 초래하는 원인이 되기도 합니다. 또 백혈병의 발병률이 높아 급성 림프구성 백혈병이 정상아에 비해 15배, 급성 골수성 백혈병의 발생은 12배가 높으며, 신생아기가 지나면 주로 급성 림프구성 백혈병이 많습니다. 또 신생아기에 있어 어느 기간 동안은 골수 증식증이 호발하여 선천성 밸혈병과 감별이 어려울 때도 있으나, 대개 생후 4개월까지는 저절로 좋아집니다. 고령의 다운증후군 환자에게는 백내장, 당뇨병, 후천성 갑상선 질환, 제1~2 경추 아탈구, 백혈병, 간질, 알츠하이머씨 병 등의 이환율이 높습니다.

9. 치료

건강상태에 대한 치료. : 선천적 심장기형 및 이로 인한 합병증이 생길 수 있으므로 소아과와 흉부외과의 추적 관찰이 필요합니다. 또한 십이지장 폐색, 구순, 구개 파열과 같은 선천성 기형 등 수술을 요하는 기형에 대해 소아외과와 성형외과의 진료를 요합니다. 운동 및 작업치료. : 대근육 운동 및 소근육 운동의 지연 및 이상에 대해 물리치료와 작업치료를 시행할 수 있습니다. 언어 치료. : 언어 문제가 심각한 경우에는 언어관련 전문의의 진단 아래 언어치료를해야 합니다. 특수 교육. : 3세 이전에는 가정에서 발달 지도만으로 충분한 경우가 있으나 3세 이후에는 집단 및 개별 교육을 할 수 있는 기관에서의 조기 특수교육을 하는 것이 좋습니다. 또한 인지발달 및 학습능력의 저하를 가지지만 일반아동과 같이 학령 전과 초, 중, 고등교육 과정을 거친 뒤에 직업을 가질 수 있습니다. 이때 아동의 정신연령과 생활 연령을 함께 고려하는 것이 좋습니다.

10. 예방법

모체의 연령에 따르는 다운증후군의 빈도가 높아져 46세 이상에서는 45명에 1명이 된다고 합니다. 따라서 고령의 임산부에게는 산전진단을 통해 염색체 분석을 권하는 것이 바람직합니다. 이로써 산전진단이 가능하며, 또한 출생 후 진단된 다운증후군이라도 정신지체의 정도와 합병증은 조기 치료나 특수교육 등으로 최소화 시킬 수 있으므로 조기 진단을 통한 조기 치료가 중요합니다.

11. 이럴땐 의사에게

다운증후군의 특수 치료법은 없으나 환아의 건강 유지를 위한 지침은 다음과 같습니다.

• 심초음파를 포함한 심장 검진을 생후 6개월 이내에 실시.
• 고막검사를 포함한 청력 검사를 생후 8개월에 실시.
• 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 기본검사와 주기적인 갑상선 검사.
• 안과 검진JGS 1세, 4세 때 실시.
• 목의 신전과 굴곡시의 경부 측면 방사선 검사를 2세 이후에 실시
• 정기 예방 접종 실시 등.

12. 제목없음

다운증후군의 특수 치료법은 없으나 환아의 건강 유지를 위한 지침은 다음과 같습니다.

• 심초음파를 포함한 심장 검진을 생후 6개월 이내에 실시.
• 고막검사를 포함한 청력 검사를 생후 8개월에 실시.
• 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 기본검사와 주기적인 갑상선 검사.
• 안과적 검진을 1세, 4세때 실시.
• 목의 신전과 굴곡시의 경부 측면 방사선 검사를 2세 이후에 실시
• 정기 예방 접종 실시 등입니다.

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